20억원대의 초고가 유전자치료제 졸겐스마에 대한 실제 임상 정보 공유가 활발하다. 희귀질환인 척추성 근위축증 환자가 적고 졸겐스마가 고가인 관계로 임상사례이 많지 않은 만큼 그 경험들이 활발히 공유되고 있는 것.
독일 본대학병원 연구진은 'Journal of Neuromuscular Diseases'에 척추성 근위축증 환자 8명에 대한 치료 경험을 공개했다. 척추성 근위축증 유형 1이외 유형 2 유전자 사본을 가진 환자를 포함해 졸겐스마 투약을 진행했다.
10~37개월 연령의 환자(남녀 각각 4명)들로 치료전날까지 4주 동안 스테로이드 계열의 호르몬 '프레드니솔론'로 면역 반응을 억제한 후 졸겐스마를 투약한 이후 관리 가능한 수준이었던 초기 이상반응에 대해 상세히 소개했다.
일시적인 체온상승과 트랜스 아미나제 수치의 상승이 관찰됐으며 8명 중 1명을 제외하고 면역반응 조절을 위해 스테로이드 용량을 늘렸다. 특히 간기능 장애가 관찰된 환자에게는 스테로이드 펄스 치료를 진행했다.
6명에게서 무증상 혈소판 감소증, 4명에서 트로포닌 아이의 수치가 증가했으나 심장 평가 결과는 이상이 없었다.
연구진은 간과 조혈기관에 영향을 미치는 초기 이상반응에 대해 졸겐스마 치료시 아데노 관련 바이러스 벡터에 대한 면역 반응에 관련이 있다는 증거가 좀 더 명확해지고 있다는 점을 확인한 것이 이번 임상에서의 중요한 발견이라고 설명했다.
단 이전 진행된 임상과 달리 환자군의 연령대가 높고 몸무게 더 나가는 차이로 인한 요인이 있을 수 있다며 면역 반응을 더 잘 이해 하고 더 심각한 반응의 위험에 처한 환자를 식별하기 위한 추가 연구의 필요성을 강조했다.
